Domače testiranje DNK vam lahko pove vse mogoče stvari. Pove vam lahko, ali imate večje tveganje za nekatere zdravstvene težave. Lahko vam pove, od kod prihajajo vaši predniki. In očitno vam lahko pove, ali imate težave z vonjem špargljev. Kako pa dejansko deluje?
Kaj je domače testiranje DNK?
Obstajata dve vrsti domačega testiranja DNK. Prvi, domači test očetovstva, je tisti, ki ste ga verjetno videli v televizijskih oddajah nizkega cenovnega razreda: gre za DNK test, ki vam pove, ali se genetsko ujemate z nekom drugim. Drugi je veliko bolj razburljiv. Lahko analizira vaš vzorec DNK, da vam pomaga odkriti svoje prednike in odkrije žive "sorodnike DNK", lahko pa tudi informacije o vaši genetski sestavi. To vam lahko pomaga prepoznati dejavnike tveganja, zato vas na primer lahko obvesti, če imate večje tveganje za določene pogoje, da lahko ustrezno spremenite življenjski slog.
Kako dobim domači test DNK?
Vse, kar morate storiti, je, da izberete preskusno storitev, kot je Ancestry ali 23andMe, in v objavi vam bodo poslali vse, kar potrebujete. Paket bo vseboval komplet za pridobivanje vzorca DNK, edinstven identifikator in vrečko za pošiljanje vzorca nazaj. Unikatni identifikator boste morali registrirati v spletu, da bo laboratorij, ko prispe v laboratorij, vedel, komu pripada.
Kako naj dobim vzorec DNK?
Domači kompleti za testiranje DNK običajno zahtevajo vzorec sline, zato je za podobne Ancestry.com ali 23andMe samo vprašanje, kako pljuvati v cev. Pomembno je, da pol ure prej ne jeste, pijete, kadite ali žvečite gumija. Nekatere službe, kot je Thriva, namesto tega uporabljajo krvni test s prstom.
Ali lahko moj vzorec pomešamo z vzorcem nekoga drugega?
Ne. Takšna napaka bi bila PR katastrofa za katero koli podjetje za testiranje D&AD in so zelo, zelo previdni, da se to ne bi zgodilo. Njihov tiskovni predstavnik nam je na primer pri 23andMe povedal, da je »zagotavljanje natančnih podatkov vsem našim strankam glavna prednostna naloga. Naši laboratoriji imajo certifikat CLIA in pooblastilo CAP. Med obdelavo in nalaganjem genskih podatkov moramo izpolnjevati nekatere standarde kakovosti, vključno s kvalifikacijami za posameznike, ki opravijo test, da zagotovimo, da strankam vrnemo pravilne in natančne rezultate. Rezultatov ne vrnemo, razen če vsi podatki izpolnijo in opravijo naš postopek zagotavljanja kakovosti. "
Kaj se zgodi, ko laboratorij prejme moj vzorec?
Kot ste verjetno že uganili, je veliko bolj zapleteno, kot da vstavite Q-konico v vialo z vzorcem in jo zataknete pod mikroskop. "DNK se pridobiva iz celic, ki jih vsebuje slina," so nam sporočili 23andMe. "Laboratorij nato večkrat kopira DNK v postopku, imenovanem amplifikacija, in podvaja drobno količino, izvlečeno iz sline, dokler ni dovolj za genotipizacijo."
Kaj pomeni genotipizacija?
Vaš genotip je vaše osebno zaporedje DNA, ki je skoraj, vendar ne povsem enako kot pri vseh drugih. In te razlike so ključne, saj nas naredijo, kdo smo: dajo nam barvo las in oči, višino, dejavnike tveganja za določena zdravstvena stanja itd. Genotipizacija je postopek ugotavljanja, katere so te razlike, s primerjavo našega genotipa z referenčnim in ugotavljanjem, kaj se ujema in kaj ne.
Kako genotipizirajo domače DNK teste?
23andMe nas je popeljal skozi postopek. "Da bi bili genotipizirani, se ojačana DNA" razreže "na manjše koščke, ki se nato nanesejo na naš DNA čip - znan tudi kot Microarray," so nam povedali. »To je majhno stekleno stekelce z milijoni mikroskopskih kroglic na površini. Vsaka kroglica je pritrjena na sondo, ki je zasnovana za odkrivanje genetskih variant, ki jih testiramo. Odrezani koščki vaše DNK se držijo ustreznih sond DNK. "
DNA je sestavljena iz štirih baz: adenin (A), citozin (C), gvanin (G) in timin (T). Te baze se kombinirajo v številnih različnih kombinacijah, ki učinkovito delujejo kot programi za naše telo, da proizvaja beljakovine; čip za genotipizacijo je zasnovan tako, da išče posebne različice tega programa. Kot pojasnjuje 23andMe, če je "običajna" različica zaporedja AACGT in želite najti ljudi z različico, ki je ACCGT, iščete zaporedja, ki se ujemajo z drugo. »Fluorescentna nalepka na vsaki sondi določa, kateri različici te genetske različice ustreza DNK. Nato analiziramo vaše rezultate in vam zagotovimo poročila v vašem varnem spletnem računu. «
Katere informacije dajejo testi DNK na domu?
Obstajata dve ključni vrsti informacij. Obstajajo informacije o prednikih, ki vam lahko povedo, od kod na svetu prihaja vaša DNK in ki jih (neobvezno) lahko uporabite za povezavo z drugimi ljudmi z ujemanji DNK. Obstajajo tudi zdravstvene informacije, ki opredeljujejo specifične genetske označevalce, povezane s posebnimi stanji, kot so rak, degenerativne bolezni, zdravje srca itd. Nekatere storitve ponujajo tretjo vrsto informacij, ki vam pove o "lastnostih", kot so preferenca do hrane in druge značilnosti.
Kako domači testi DNK sledijo vašim prednikom?
23andMe to pojasnjuje takole: »Za določitev razpada vaših prednikov uporabljamo algoritem, ki posamično pregleduje kratke koščke DNK v vašem genomu. Vsak kos primerjamo z DNK referenčnih populacij z vsega sveta (tj. Na tisoče posameznikov z znanimi predniki). Ko je del vaše DNK z visoko stopnjo zaupanja podoben DNK iz določene referenčne populacije, je dodeljen tej populaciji. Ko naše referenčne skupine rastejo in se tehnologija izboljšuje, lahko vaši rezultati postanejo bolj podrobni.
Kako natančni so rezultati?
Za poročanje o zdravju teste DNK ureja ameriška FDA. "Doseči morajo visoko mejo natančnosti - več kot 95-odstotno skladnost s Sangerjevim zaporedjem, zlatim standardom za natančnost," pravi 23andMe.
Značilnosti in poročanje o počutju so nekoliko bolj mehki. Ko vam torej služba pove, da ste nagnjeni k "zaznavanju vonja špargljev", sovraštvu do zvoka žvečenja ali strahu pred javnim nastopanjem, to bolj temelji na notranji analizi in statistiki. 23andMe pravi, da za poročanje o lastnostih uporablja dva modela: statistični model, ki temelji na odzivih anket pri ljudeh z enakimi genetskimi označevalci, in kuriran model, ki temelji na objavljenih znanstvenih študijah in anketnih podatkih.
Bodo moški in ženske dobili drugačne rezultate?
Da. Če ste na primer moški, vam lahko zdravstveno poročilo pove o nagnjenosti k plešavosti po moškem in dejavnikih tveganja za raka na prostati; če ste ženska, vam lahko poročilo pove o dejavnikih tveganja za rak jajčnikov ali materničnega vratu.
Kot pojasnjuje 23andMe, je to lahko težava za trans ali nebinarne uporabnike storitev. »Transspolne stranke bodo prejele zdravstvena poročila, prilagojena spolu, o katerem so se sami prijavili v nastavitvah profila, in te nastavitve je mogoče urejati. Informacije, ki jih zagotavljamo v naših zdravstvenih poročilih, temeljijo na razpoložljivem obsegu objavljenih medicinskih in znanstvenih raziskav, ki so bile na splošno opravljene s posamezniki, ki so bili med vpisom v te študije opredeljeni kot moški ali ženske. "
Kot pojasnjuje 23andMe, čeprav številni dejavniki tveganja temeljijo na naši osnovni biologiji, so "številni dejavniki tveganja povezani tudi z okoljem in vedenjem, na kar pa močno vplivajo izkušnje iz življenja." Tudi zdravljenje mnogih trans ljudi lahko vpliva na te dejavnike, tako da imajo na primer trans ženske na hormonskem zdravljenju manjše tveganje za raka na prostati, vendar večje tveganje za raka na dojkah.
Kaj so sorodniki DNK?
DNK sorodniki, včasih imenovani tudi genetski sorodniki, so drugi uporabniki storitev, ki imajo enako DNK kot vi. Ta izmenjava mora biti pomembna: čeprav imamo vsi kratke sekvence DNK, ki se ujemajo z drugimi, je verjetno, da bodo daljši odseki DNK deljeni s sorodniki, s katerimi si delite skupnega prednika.
Po poročanju 23andMe: "Naše simulacije so zaključile, da lahko samozavestno zaznamo sorodnike, če imajo vsaj eno neprekinjeno regijo ujemajočih se SNP (enojni nukleotidni polimorfizmi), ki je daljša od najnižjega praga 7 cM (centiMorgans) in ima najmanj 700 SNP . " V preprosti angleščini to pomeni, da obstaja skoraj 100-odstotna verjetnost odkritja prvega bratranca, več kot 99% za drugega in približno 80% za tretjega. Bolj ko je vaš sorodnik oddaljen, manj DNK vam bo verjetno skupno.
23andMe vam pove, koliko DNK delite s svojimi sorodniki. Pri enojajčnem dvojčku bi pričakovali, da se bo 100% vaše DNK ujemalo; za starše, otroke ali brate in sestre je povprečje 50%; za drugega bratranca po odstranitvi 1,5%.
Če želite, lahko stopite v stik z ljudmi, katerih DNK se ujema z vašo, ali pa nanje lahko stopijo v stik: to je lahko koristno orodje za iskanje vašega družinskega drevesa.
Kaj se zgodi z mojimi podatki o DNK, ko dobim rezultate?
To je odvisno od tebe. Vsa večja podjetja za testiranje domačih DNK imajo na voljo raziskovalne programe, pri katerih lahko vaše podatke uporabljajo za medicinske raziskave, vendar se vaši podatki z njimi ne delijo brez vašega izrecnega soglasja. Izjema pri tem so organi pregona: medtem ko se bodo podjetja aktivno upirala ribolovnim odpravam policije in drugih ustreznih organov, morajo upoštevati odredbe sodišč.
Če ne želite, da storitev hrani vaše DNK podatke, lahko zahtevate njihov izbris, če pa so bili vaši podatki že v skupni rabi z zunanjimi raziskovalnimi projekti, jih ne morete priklicati.
- Najboljši fitnes sledilci leta 2022-2023