Trg za testiranje DNK na domu postaja gneč. Nekaj let nazaj sta bila samo eden ali dva glavna kandidata tudi na največjih geografskih območjih. Zdaj lahko izbirate med kupci, ki navajajo različne prednosti in podajajo velike trditve o tem, kaj je še vedno nastajajoča storitev.
V tem hiperkonkurenčnem in hipersko težkem vzdušju morajo novinci na trgu najti točko razlike od uveljavljenih tržnih voditeljev z visoko prepoznavnostjo blagovnih znamk, kot sta 23 & Me in AncestryDNA, od katerih je prvi pred kratkim moral odpustiti nižja prodaja.
Presenetljivo je, da je CircleDNA - v lasti podjetja Prenetics in v Združenem kraljestvu nov po uspešnem zagonu v Hong Kongu - našel svojo nišo v tem, da je veliko dražji od konkurentov. A za to trdi, da je "najobsežnejši test DNK na svetu".
Pošteno povedano, CircleDNA ponuja nižje cenovne teste od svojih 499 GBP / 629 USD / 929 USD Premium storitev, toda ko ste prebrali povzetke, se je težko zadovoljiti s čim manj. To je zato, ker je izdelek Premium kombinacija vseh nižjih stopenj, kar pomeni, da dobite pakete Vital, Health in Family Planning v enem z dodatkom informacij o tem, kako se boste verjetno odzvali na več kot 100 običajnih farmacevtskih zdravil.
Premium test ponuja do 500 poročil v 20 kategorijah. Če se to sliši veliko, "poročilo" tukaj v bistvu pomeni en sam rezultat - torej "verjetno ne prenašate laktoze" šteje kot eno poročilo.
Vendar pa izdelek Premium vključuje tudi doživljenjsko naročnino na prihodnje posodobitve, kar pomeni, da bi lahko od istega vzorca DNA lahko prejemali poročila leta po tem, ko ste ga dobavili, ko se postopek izboljša.
Poročila in kategorije vključujejo vse stvari, ki bi jih verjetno želeli od domačega testa DNK: informacije o vašem zdravju, prehranskih potrebah, dovzetnosti za različne bolezni in stanja, celo osebnost in nagnjenost.
Test Premium vključuje tudi 30-minutni klic z genetskim svetovalcem in še en klic z genetično usposobljenim zdravstvenim trenerjem, ki vam bo pomagal postaviti rezultate v kontekst. Nizkocenovne stopnje vključujejo samo eno ali drugo.
Preizkusili smo test Premium na vzorcih DNK dveh ljudi, da smo primerjali rezultate in videli, kaj dobite za denar. Evo, kako smo stopili naprej.
Kaj je v kompletu?
Kot bi pričakovali glede na ceno, je komplet za zbiranje CircleDNA videti zelo nadstandarden. Na voljo je v večji škatli kot mnogi drugi, ki so zasnovani tako, da gredo skozi poštne predale. Komplet Circle je približno velik kot običajna škatla za pametni telefon, elegantna črno-zlata škatla pa je ovita v zunanjost, ki podrobno opisuje vrste in število poročil o rezultatih.
Škatla je zapečatena s holografsko nalepko, okrašeno z dvojno vijačnico DNA, kar je pomirjujoče - ko daste gensko snov v komplet, je lepo vedeti, da še ni bila odprta.
V notranjosti najdete majhno zapestnico z vrvico s podložko z napisom "spremeni". To se sklicuje na filozofijo družbe Circle o "spreminjanju sprememb" - podjetje svoje (številne) slavne podpornike, večinoma športnike, imenuje "menjalci". Iskreno, zapestnica se zdi nekoliko pretirana, a škode ni.
V dejanskem preskusnem delu kompleta je zapečaten bris, ki ga je treba uporabiti (Circle namesto epruvete sline uporablja bris obraza, za razliko od tekmecev, kot sta 23 in jaz), epruveto, v katero jo zaprete, vrečko za vzorce, v katero namestite epruveto v predplačniško ovojnico iz plastike, ki bo vse skupaj poslala nazaj.
Koliko znaša storitev?
Circle trenutno ponuja štiri ravni testiranja DNK: Vital, Health, Family Planning in Premium. Vsak od spodnjih paketov ponuja drugačen izbor poročil, odvisno od tega, kateri rezultati so za vas najpomembnejši.
Vital (199 funtov / 189 ameriških dolarjev / 279 ameriških dolarjev) vključuje 125 poročil v 14 kategorijah, vključno s prehrano, kondicijo, spanjem in podobnim. Paket zdravja (419 funtov / 499 ameriških dolarjev / 759 ameriških dolarjev) v svojih 115 poročilih v štirih kategorijah ne vključuje prehrane in prehrane, vsebuje pa poročila o raku, demenci in drugih boleznih. Paket za družinsko načrtovanje (prav tako 419 GBP / 499 USD / 759 USD) vključuje 155 poročil v eni sami kategoriji: kot bi si mislili, načrtovanje družine.
Paket Premium, ki smo ga vzorčili v tem pregledu, stane 499 GBP / 629 USD / 929 USD in vključuje vseh 500 poročil v 20 kategorijah, ki jih test lahko izdela.
Strategija oblikovanja cen je zato radovedna: paket Vital je za polovico nižji od testa zdravja ali načrtovanja družine, vendar vključuje več poročil kot prejšnji in več kategorij kot obe, po ocenah pa je nižji, da konkurira vodilnim na trgu. Možnosti zdravja in načrtovanja družine se zdijo predrage, saj plačate tri četrtine cene možnosti Premium in namesto celotnih 500 dobite 115 ali 155 poročil.
Paket Premium je nedvomno drag, še posebej v primerjavi s tržnimi vodilnimi testi DNK za dom, vendar je število vključenih poročil izjemno veliko - v GBP znaša v bistvu 1 funt (približno 1,50 USD / 2 USD) na poročilo. Če imate denar za zapravljanje in želite celovit vpogled v svoje gene, bi bilo morda vredno cene.
Zasebnost
Razumljivo je, da nekatere ljudi skrbi varnost njihovih genetskih podatkov pri podjetjih za testiranje DNK. Doslej nismo imeli nobenih posebnih pomislekov glede Prenetics ali CircleDNA, ki bi se jih zavedali, vendar glede na to, kako novi so na zahodnem trgu, to ni presenetljivo.
Pogosta vprašanja o CircleDNA so pomirjujoča glede zasebnosti in podatkov. Še posebej pomembno je zagotovilo, da "nobenih vaših podatkov ne prodajamo, ne dajemo v najem ali jih dajemo v najem nobeni tretji osebi. Samo vi lahko odločite, kako se bodo vaši rezultati uporabljali in delili z drugimi" in da "svoj račun in podatke lahko kadar koli izbrišete (sic) tako, da nam pošljete e-pošto na naslov [email protected]. "
To bi seveda pomenilo, da ne boste prejemali posodobitev rezultatov, saj se postopek v prihodnosti izboljšuje, vendar večina paketov Circle tega vseeno ne vključuje.
Circle gosti prek Amazon Web Services (AWS), ki ima posebno stran, ki pojasnjuje, kako je to varna izbira za genomične podatke.
Spletna stran Circle uporablja SSL, sisteme za prenos podatkov podjetja pa je očitno ocenila tretja oseba, da bi potrdila skladnost z mednarodnim varnostnim standardom ISO 27001.
Če ste še vedno zaskrbljeni, vam Circle omogoča, da svoj komplet registrirate z uporabo psevdonima in ne s svojim pravim imenom. Vzorci so v laboratoriju v vsakem primeru identificirani z anonimnimi kodami, Circle pa navaja, da genetske podatke shranjuje ločeno od informacij o naročilu (naslov, podatki o kreditni kartici itd.).
Kako enostavno je izvesti test in koliko časa je trajalo, da smo dobili rezultate?
Prvi korak je registracija kompleta, tako kot pri konkurenčnih kompletih. To lahko storite z aplikacijo CircleDNA, ki je barvita in enostavna za uporabo, čeprav bi to lahko storili tudi z boljšimi navodili na nekaterih mestih - nismo prepričani, da vsi vedo, da "OTP" pomeni "enkratno geslo" (in množica naključkov je verjetno sprašujete, zakaj jih prosijo za eno pravo kombinacijo).
Za razliko od mnogih konkurenčnih kompletov Circle deluje z ličnim ličnikom in ne vzorcem sline. Zaradi tega je postopek zbiranja precej manj grob, saj ga morate samo 10-krat podrgniti po notranjosti obeh lic, ne pa pljuvati v cev. Navodila so jasna, postopek pa enostaven.
Ko opravite bris, palico previdno vstavite v zaprto cev (ne dotikajte se konca), jo prelomite na polovico, zaprite cev in stresite. Nato epruveta gre v vrečko za vzorce, ki gre v priloženo predplačniško ovojnico iz plastike.
Oba vzorčna kompleta smo objavili 10. decembra, oba sklopa rezultatov pa 8. januarja. V pogostih vprašanjih piše, da postopek običajno traja 18 delovnih dni od prejema vzorca, medtem ko je naš trajal 21 delovnih dni - toda ta čas je vključeval božič in Novo leto, ki je verjetno nekoliko odložilo stvari.
Kaj je v rezultatih
Rezultati CircleDNA so v dveh oblikah: e-poštno sporočilo s povezavo do PDF-ja z vsemi rezultati in aplikacija, ki vse razčleni po odsekih. Oboje je enostavno krmariti in razumeti z barvnimi ilustracijami in preprostim jezikom.
Tako aplikacija kot PDF si prizadevata razložiti, kako deluje testiranje DNK, in da rezultati niso diagnostični - tudi tisti, ki se nanašajo na določena zdravstvena stanja. Prej kažejo nagnjenost k določenim lastnostim in boleznim, okolje in življenjski slog pa imata tudi pomembne učinke. To je osvežujoče, saj se o genih pogosto govori, kot da gre za nekakšen "recept" za vse, kar ste, kar pa ne drži.
Pri preizkusu Premium je količina podatkov v rezultatih precej osupljiva (na dober način) in vse to traja nekaj časa. Analitični tipi lahko brez težav izgubijo dneve branja in učenja. Kljub temu, da PDF in aplikacija vsebujeta tudi vaše rezultate, je v aplikaciji veliko več podrobnosti, zato vam svetujemo, da si ogledate poročilo, ko prvič preberete poročila, da dobite ustrezen kontekst.
Na primer, eno od poročil v kategoriji Diet se imenuje „občutljivost za teofilin“. PDF samo prikazuje, ali imate normalno ali visoko občutljivost in nobenih dodatnih informacij. Isti del aplikacije ima tri zavihke. Prva prikazuje vašo stopnjo občutljivosti, razloži vaše rezultate, vam pove, kaj je teofilin (stranski produkt kofeina) in razloži potencialna tveganja.
Drugi zavihek ponuja priporočila za spremembe življenjskega sloga, ki temeljijo na vaših rezultatih, in vključuje nekaj zanimivosti o teofilinu.
Tretji zavihek, "znanstvene podrobnosti", prikazuje, kateri specifični geni so bili testirani, ocena zaupanja za dani rezultat in seznam referenc. To je razlog, zakaj boste morda morali resnim časom dati na stran svoje rezultate - tu je ogromno informacij in čeprav jih je večina le dobro vedeti, ne pa bistvenega pomena, je za biološke geeke in Quantified Self tipe fascinantno. .
Če želite le na kratko povzetek rezultatov, je PDF idealen, še posebej, ker je vse prikazano z barvno kodirano in enostavno razložljivo grafiko.
Poročila so organizirana pod naslovi v aplikaciji: Prehrana in življenjski slog, talenti in športna uspešnost, Odkrijte svoj izvor, Raziščite svoj genetski načrt, Zaščitite svojo družino, Zgodnje odkrivanje, Zdravje in bolezni ter Natančna medicina. Nekatere od teh glav imajo veliko podkategorij, po katerih se lahko premikate - na primer Talenti in športna uspešnost vključuje šport in fitnes, lastnosti uspeha ter glasbo in ples - nekateri pa imajo le eno ali dve.
Medtem ko so številna poročila podobna poročilom v konkurenčnih izdelkih, zlasti glede zdravja in prehrane (na primer ugotovitev, ali ste nagnjeni k nekaterim vrstam raka ali Alzheimerjevi bolezni), so nekateri rezultati CircleDNA bolj učinkoviti. To je očitno namerno, s ciljem, da izdelek pomaga ljudem živeti "optimizirano" življenje glede na njihovo gensko sestavo.
To je seveda pri nekaterih kategorijah lažje kot pri drugih. Rezultati priporočajo uživanje mediteranske prehrane, ki jo raziskujem od poročila. Vendar pa je našemu drugemu preizkušancu Alexu pravkar rekel, naj jem "zdravo ravnotežje", kar lahko velja za vsakogar.
Rezultati prehrane so še posebej učinkoviti. Ugotovil sem, da imam potrebe po magneziju, nekaterih vrstah omega-3, vitaminu D in vitaminu B6 nadpovprečne. Posledično sem začel dopolnjevati svojo prehrano in čeprav gre verjetno za placebo, se počutim bolje. Alex poroča podobno, saj je tudi zaradi testov začel jemati dodatke.
Nekateri rezultati zdravja in bolezni so lahko tudi učinkoviti. Moja je pravilno pokazala, da sem nosilec dveh dednih bolezni, kar bi bilo dobro vedeti, če načrtujem otroke. Circle je ujel tudi tretjo dedno bolezen, ki je drugi testi do zdaj niso označili.
Zanimivo je, da imajo včasih nosilci genskih bolezni nekatere simptome bolezni, čeprav nimajo popolne različice. Na primer, sem nosilec cistične fibroze in imam zaradi tega nekaj blagih težav s pljuči.
Kjer je to postalo resnično koristno - in verjetno samo po sebi vredno - je bilo v Alexovih rezultatih, kjer je ugotovil, da je prevoznik v stanju, za katerega še ni slišal. Glede na to, da Alex trpi zaradi ME (ali sindroma kronične utrujenosti) in je eden glavnih simptomov bolezni, ki ga prenaša, velika utrujenost, lahko to vzame k svoji zdravniški ekipi in jo dodatno preuči.
Ker je ME ena tistih frustrirajočih stanj, za katero se pogosto zdi, da nima razloga, je to resnično v pomoč in o Alexu ne bi govorili z manj celovitim ali bolj usmerjenim testom.
Nekatera poročila se zdijo manj resna in bolj zabavna in zgovorna - na primer vaše plesne in glasbene sposobnosti. Te manj pomembne kategorije so pogosto dajale presenetljive rezultate pogosteje kot tiste, ki jih je mogoče meriti - na primer Alexov rezultat "verjetno nestrpne laktoze" lahko preverimo glede na dejstvo, da res ne prenaša laktoze - toda kako določiti, ali ste prirojeno nadarjeni z glasbo?
Očitno sva oba z Alexom, a nobeden od nas ne igra inštrumenta in nobeno otroško glasbeno prizadevanje ni šlo nikamor. Nihče, ki me je videl, da se je petletnica vlekla za koncertni klavirski stol za komolce in hkrati pritiskala številne neskladne tipke, me ne bi imenoval "nadarjen".
Dejstvo, da se nekateri rezultati zdijo napačni, ni presenetljivo, ker so prej nagnjenost kot gotovost. Na primer, moja toleranca za začimbe je očitno normalna, toda tudi najbolj blag piščanec pri Nandu je zame preveč. Torej bi oba z Alexom očitno morala imeti štrleča ušesa v stilu princa Charlesa in nobeden od nas nima, kar je malo težje razložiti. Morda smo kot dojenčki veliko časa spali na bokih.
Nismo pa sami pri iskanju nekaterih rezultatov dviganja obrvi: lastni vodja izdelka podjetja Prenetics Andrew Steele v svojih rezultatih ni imel oznake DNK, ker je bil elitni športnik. Za olimpijskega dobitnika medalj je to nekoliko presenetljivo.
Eden najbolj nenavadnih in zanimivih delov rezultatov CircleDNA je odsek Odziv na zdravila. Vodi vas skozi izbor običajnih farmacevtskih zdravil in z vašimi geni oceni, kako se lahko nanje odzivate. Na primer, očitno bi moral uporabiti nižji začetni odmerek opioidov, vključno s fentanilom, vendar je to verjetno dober nasvet za veliko ljudi. Informacije bom imel pri roki, vendar nisem prepričan, da bi zdravnik kakršne koli rezultate obvestil, če bi jih označil, ko bi prejel recept.
Tu je seveda tveganje, da se ljudje zmešajo s svojimi odmerki, ne da bi se pogovorili s strokovnjakom - toda če smo pošteni do Circle, vas to večkrat opozori. Ne začnite jemati večje doze stvari samo zato, ker je tako rekla vaša DNK, v redu?
Kakšna je velikost vzorca in kako natančno se rezultati ujemajo z vašo dediščino?
Velika razlika pri CircleDNA je, da podjetje uporablja celotno zaporedje exome namesto manj podrobnega postopka genotipizacije, kar pomeni, da gleda na približno 1% vašega genoma. Če se to sliši nizko, je dejansko višje, kot ga uporabljajo številna podjetja za testiranje domačih DNK, in zajema 31 milijonov podatkovnih točk.
Vaš eksome je del vašega genoma, sestavljen iz eksonov, ki so dajalniki beljakovin. Glede na to, da si bo kateri koli nepovezani par ljudi delil nekje med 99,5% in 99,9% svoje DNK (ocene se razlikujejo), je 1% več kot dovolj, da ugotovimo, kaj vas naredi.
Dediščina rezultatov Circle je na splošno najšibkejša. Če primerjam svoje rezultate s tistimi, ki sem jih prejel prek Ancestry in 23AndMe, so podatki podjetja Circle opazno slabši.
Če bi bil to edini test DNK, ki sem ga opravil, ne bi nikoli izvedel za svoje judovsko poreklo, ki sem ga odkril s pomočjo 23AndMe in potrdil z genealoškimi raziskavami. To se ni pojavilo na mojih rezultatih CircleDNA, po katerih sem 99% Evropejec in 1% Južne Azije.
Podobno Alexovim rezultatom manjkajo pomembne informacije - njegova mati je iz srednjeameriške države in hispanske narodnosti niso zastopane v 15-ih sestavah Circle-ovih prednikov:
Vzhodnoazijska
- Kitajski
- Zahodna manjšina
- Kitajski severni Han
- Kitajski južni Han
- Južna manjšina
- Severna manjšina
- Japonski in korejski
Jugovzhodna Azija
- Vietnamski
- Indonezijski, tajski, malezijski, filipinski, kamboški in burmanski
Afriški
Evropski
- Vzhodnoevropska
- Severnoevropska
- Severozahodna Evropa
- Južnoevropska
Srednje vzhoden
Južnoazijski
Nagnjenost k azijskemu poreklu je verjetno posledica lastne dediščine Circle, saj je test v Hongkongu postal velik, preden se je razširil drugam. Sprva se je zdelo, da je to lahko tudi zaradi sorazmerno majhne velikosti vzorca, čeprav se je izkazalo, da temu ni tako.
Ko smo se v zvezi s tem obrnili na Circle, je tiskovni predstavnik najprej povedal, da je velikost vzorca 2.880 dovolj, da "trdno sklepamo" na 15 različnih sestavov prednikov.
Vendar pa je podjetje od takrat pojasnilo, da je dejanska velikost vzorca veliko večja, in sicer 28.227: „Referenčni nabori podatkov CircleDNA so sestavljeni iz dveh skupin naborov podatkov: 1) Posamezniki iz javno dostopnih naborov podatkov, vključno s projektom Raznolikost človeškega genoma, projekt 1000 genomov in Gnomad projekt. 2) Posamezniki iz zasebnih zbirk podatkov CircleDNA od strank, ki so privolile v sodelovanje v raziskavi.
»Skupno je v referenčnih naborih podatkov, ki se uporabljajo za oceno prednikov, 25.347 strank, ki so se strinjale z raziskavami, in 2.880 podatkov, ki niso stranke. Velikost baze podatkov, ki se uporablja za ocenjevanje prednikov, bo še naprej naraščala, ko se bo širila naša baza strank, za katero soglašajo z raziskavami. "
Verstvo bo verjetno eno od področij, kjer se bo Circleova analiza sčasoma izboljšala, kar pomeni, da bomo upali tako Alex kot jaz posodobljene rezultate, ki se bodo bolj ujemali s tistim, za kar vemo, da je resnično.
V vmesnem času pa v rezultatih vašega kroga ne bomo prebrali ničesar, saj sta oba vzorca imela bistveno manjkajoče podatke. Še posebej frustrirajoče je, da so judovski predniki zloženi v generično glavo "Bližnjega vzhoda" (čeprav tudi tam moj ni bil viden), in da hispansko poreklo sploh ni zastopano.
Kaj vam še pove?
V rubriki Diet & Lifestyle je res koristen del o stresu in spanju. To vam pove stvari, kot je vaše genetsko tveganje za apnejo v spanju (čeprav so tudi okoljski dejavniki zelo pomembni), kako globoko boste verjetno spali in koliko se boste gibali, ali ste jutranji škrjanec ali nočna sova, kako dobro ste prenašate stres in kako verjetno je, da vas bo stres zredil.
Čeprav so to spet le predispozicije, so lahko precej močnejše - dobro je bilo slišati, da sem 'bojevnik' pri soočanju s stresom in se zato lahko samoizpolnjujem. Dobro je tudi vedeti, koliko spanja DNK pravi, da potrebujete - v mojem primeru več kot devet ur. Sem ti rekla, mama.
Sodba
Paket CircleDNA Premium je celovit pogled na vašo genetsko sestavo, od resnih - nagnjenosti k različnim boleznim in stanjem - do bolj površnih, na primer kako dobri ste (v naravi) pri plesu in matematiki.
Rezultati so predstavljeni v lahko razumljivi obliki, aplikacija pa spodbuja globoke potope, če želite izvedeti več o posameznem poročilu. Preprosto je videti, kakšni so vaši rezultati in kaj to pomeni, in obstaja veliko uporabnih vpogledov, ki vam lahko pomagajo izboljšati življenje na podlagi genov. (Čeprav spet to še zdaleč ni edini dejavnik, ki bi ga morali upoštevati. Če aplikacija trdi, da obstaja manjša verjetnost zasvojenosti s cigaretami, to še ne pomeni, da ne boste ali da je odlična ideja začeti kaditi. )
CircleDNA pustijo šibki rezultati Ancestry, a ker Premium vključuje doživljenjsko naročnino za izboljšave preizkusov, upamo, da bo to popravljeno in bodo prejšnji preizkuševalci prejeli posodobitve, ki natančneje odražajo njihovo dediščino.
Za analitične vrste so paket CircleDNA Premium sanje - ogromno, podrobno, znanstveno podprto poročilo o vaših genih z vseživljenjskimi posodobitvami, ko se podatki izboljšujejo. To je drago, če pa želite vedeti čim bližje vsemu, kar lahko zdaj, je to vaš DNK test.
- Pregled testa AncestryDNA
- 23andMe pregled DNK testa