Vse je v genih: spopadanje s testiranjem DNK

Kazalo:

Anonim

Testiranje DNK je bilo nekoč dejavnost, rezervirana za bio-hekerje, strokovnjake in svetovalce za znanstvene fantastike, danes pa ocene industrije kažejo, da število ljudi, ki želijo odkriti skrivnosti svojega genoma, vsako leto eksponentno narašča.

MIT Technology Review je ocenil, da je februarja 2022-2023 več kot 26 milijonov ljudi po vsem svetu vzelo enega. Še več, leta 2022-2023 je DNK test opravilo več ljudi kot v vseh prejšnjih letih skupaj; naraščanje števila navadnih ljudi, ki želijo izvedeti več o svojem zdravju, poreklu in skrivnostih svoje DNK, ne kaže nobenih znakov umiranja.

To ni presenetljivo. V zadnjih letih se je močno povečalo zanimanje potrošnikov za zdravje in dobro počutje ter ustrezno povečanje števila podjetij, ki se ukvarjajo z DNK in testiranjem zdravja, ki vstopajo na trg - od tistih, ki navajajo zdravstvene koristi, če pošljete svoje pljuvanje v potujte do tistih, ki se osredotočajo na obljubo, da boste odkrili skrivnosti svoje prednice.

Toda kljub naraščajoči priljubljenosti teh testov so bili postavljeni pod vprašaj zaradi netočnosti, zavajajočih informacij in pomislekov glede zasebnosti, pri čemer so se zastavljala vprašanja o tem, kako se uporabljajo podatki o DNK ljudi, in ali so metode testiranja tako neprepustne kot bi nam verjela večja preizkuševalna podjetja.

Torej, preden pljunete v cev ali zbadate prst v upanju, da boste odkrili kaj, kar vam bo spremenilo življenje, si podrobneje oglejmo trg DNK in testiranja zdravja ter ugotovimo, kaj imajo strokovnjaki o tem, ali so vsi hype upravičeno.

23andMe posodobi vašo armaturno ploščo z novimi informacijami na podlagi vaših genetskih rezultatov, ko bodo na voljo podporne raziskave.

Trg za testiranje DNK

Ko je bil predstavljen leta 2006, je bil 23andMe eden prvih kompletov za testiranje DNK, namenjenih potrošnikom. Naprej do danes in na voljo je več različnih možnosti, vključno z Ancestry, MyHeritage in Living DNA.

Obstaja tudi druga skupina testov, ki se navadno povežejo s testi DNK, vendar ni nujno, da analizirajo vašo DNK. Namesto tega se tržijo kot „zdravstveni testi“ in obljubljajo, da bodo z analizo krvi in ​​mikrobioma zagotovili informacije o stvareh, kot so raven holesterola in delovanje jeter. Sem spadajo Thriva Health, DNAFit in Atlas Biomed.

Komplet Thriva je razdeljen na tri logične odseke, ki vas bodo vodili skozi postopek zbiranja vzorcev: priprava, vzorčenje in pošiljanje.

Za katerikoli test se odločite, je postopek podoben. Pošljete vzorec krvi ali sline ali brisa iz ust, ki je testiran, nato pa lahko do svojih rezultatov dostopate prek spletne armaturne plošče štiri do šest tednov kasneje.

Rezultati, ki jih dobite, bodo odvisni od testa, za katerega se odločite. MyHeritage na primer trdi, da "odkriva vaše etnično poreklo in najde nove sorodnike", medtem ko 23andMe ponuja možnosti za razkritje zdravstvenih podatkov, podatkov o prednikih ali obojega.

Katero možnost boste izbrali, bo torej odvisno od tega, katere informacije želite. Nekateri ljudje so motivirani, da izvedo več o svojem zdravju, vendar se zdi, da se povečuje število ljudi, ki upajo, da bodo izvedeli več o tem, kdo so njihovi predniki in od kod so.

To pa še ni vse. Zdaj, ko imamo vedno več nas dostop do podatkov o svojih genih, se je povečalo število spletnih mest tretjih oseb, ki ponujajo ponovno analizo teh podatkov in zagotavljajo dodatne informacije.

Na primer, svojo DNA lahko preizkusite z 23andMe, prenesete vse svoje surove podatke o DNA in jih nato naložite na spletno mesto, kot so Promethease, Gemonelink ali GEDmatch. Te storitve nudijo nadaljnjo analizo in vam lahko še več povedo o sebi, vključno s tem, katera prehrana vam najbolj ustreza, in katerim zdravilom se boste morda morali izogniti.

Vendar pa je malo nadzora nad istovrstnimi predpisi, ki urejajo teste DNK na teh spletnih mestih drugih proizvajalcev. To pomeni, da so lahko rezultati bolj zanimivi, vendar je manj zagotovil, da so točni ali da so zasebni podatki o vaši DNK varni.

23andMe ponuja uporabniku prijazen vizualni priročnik, ki razloži vašo sestavo prednikov in od kod verjetno prihajajo vaši daljni sorodniki.

Prednosti spoznavanja vaše genetske sestave

Kot bi pričakovali, lahko poglobitev v globine znanosti, ki vas skriva za tem, kar ste "vi", odkrije nekaj zanimivih spoznanj in informacij, ki bi lahko spremenile življenje.

"Ugotovila sem, da imam močno judovsko preteklost, ki je nisem poznala," je za TechRadar povedala novinarka Holly Brockwell.

"Najel sem rodoslovca, da bi se mu poglobil v dno, vendar moje družinsko drevo ne kaže judovstva," pravi Brockwell. "Mislim, da to pomeni, da je nekdo nekoga prevaral."

Te informacije niso bile le presenečenje, ampak so Brockwellu pomagale sestaviti informacije o bolezni Tay-Sachs - podedovani motnji, ki je pogosta pri obolelih iz judovskega porekla Aškenazi.

"Ugotovil sem, da sem imel Tay-Sachs leta nazaj, ko sem testiral svoja jajca," pojasnjuje Brockwell, "vendar o judovstvu nisem vedel ničesar do 23andMe, potem pa so Tay-Sachs imeli toliko bolj smisla . "

Povečanje DNK testiranja je združilo tudi sorodnike, ki so bili ločeni od odtujitve, razkrili so družinske skrivnosti, kot so zadeve, in odkrili informacije o posvojitvi in ​​darovanju jajčec ali sperme. Pogovarjali smo se z Katy iz Londona, ki nam je povedala, da je opravljanje testa DNK njenemu sorodniku omogočilo, da je ugotovila resnico o njihovi vzgoji.

"Po vrnitvi rezultatov DNK z Ancestry.com me je nepričakovano poklical nekdo, povezan z mano," nam je povedala Katy. "Ta oseba je bila posvojena kot dojenček in je iskala informacije o svoji biološki družini."

»Bil sem prvi dokaj tesen krvni sorodnik, ki so ga našli. Informacije smo delili, preverjali sorodstvo z drugimi člani moje družine, registrirane na Ancestry.com, in iskali genealoške zapise, dokler nismo mogli ugotoviti, kdo so njihovi biološki starši in bratje in sestre. Bilo je čustveno potovanje in v čast mi je bilo, da sem bil del tega. «

Te zgodbe postajajo vse bolj običajne. Številni primeri so v zadnjih nekaj letih prišli na naslovnice, na primer Dani Shapiro, ki je s testom DNK ugotovila, da njen oče ni njen biološki oče, ali Barbara Greenberg, ki se je z DNK pogovarjala z verjetno polsestro testno mesto, le da je prekinila stike, potem ko je Greenberg zgodbo delil z družino.

Številni najbolj priljubljeni testi DNK opozarjajo potencialne stranke na potencialno šokantne ali nepredvidljive učinke rezultatov, ki jih zagotavljajo. "Pri uporabi naših storitev lahko odkrijete nepričakovana dejstva o sebi ali svoji družini," opozarja izjava o zasebnosti družbe Ancestry. "Ko pridejo do odkritij, jih ne moremo razveljaviti."

Večina ljudi rezultatov DNK verjetno ne bo presenetila, vendar je vedno vredno razmisliti o posledicah ugotovitve dejstev o svojem ozadju ali družinskem drevesu, ki jih niste poznali - in ki jih morda niste želeli vedeti.

Enako lahko rečemo za zdravstvene teste ali teste DNK, ki ponujajo zdravstvene podatke poleg storitve prednikov, kot sta 23andMe in MyHeritage. Rezultati vam lahko povedo tveganje za razvoj genskih stanj, kot sta rak dojke in Alzheimerjeva bolezen, pa tudi to, ali ste nosilec določenih stanj, na primer Gaucherjeve bolezni ali cistične fibroze.

Podatki 23andMe se lahko uporabijo pri raziskovanju tretjih oseb, če se strinjate, vendar vaši podatki ne bodo identificirani in bodo v skupni rabi.

Slaba stran poglabljanja v svojo DNK: zasebnost

Zgodb o odkritih skrivnostih prednikov in zdravstvenih stanjih, ki se razkrijejo s testi DNK, ne manjka, vendar to ne pomeni, da ni težav glede natančnosti rezultatov, kaj lahko naredimo z vsemi temi podatki, in kako se bo lahko uporabljal v prihodnosti.

Ena največjih skrbi je zasebnost. Za razmislek o negativnih posledicah, ki jih imajo podjetja na informacije o vaši DNK, ne glede na to, ali gre za zavarovalnice, izvajalce zdravstvenih storitev ali oglaševalce, ni treba veliko domišljije.

V preteklih letih je prišlo do številnih uhajanj podatkov, povezanih z DNK. Ena najresnejših služb za testiranje DNK za zdravje in kondicijo Vitagene, ki je leta pustila na spletu na tisoče poročil o zdravju strank, medtem ko je ena najbolj priljubljenih storitev DNK MyHeritage leta 2022-2023 priznala kršitev varnosti, vendar je trdila, da podatki DNK niso t dostopni, le informacije o uporabnikih - kar še vedno ne vzbuja zaupanja.

Očitno morajo ljudje nakupovati in izbrati DNK teste, ki so ugledni, vendar to pomeni, da so potrošniki dolžni sprejeti pravilne odločitve in, kar je bistveno, prebrati drobni tisk.

Profesorja Billa Newmana, profesorja translacijske genomske medicine na Manchester Centru za gensko medicino na Univerzi v Manchestru v Veliki Britaniji, in nekdanjega predsednika Britanskega združenja za genetsko medicino, smo vprašali, kaj lahko ljudje storijo za zaščito svojih podatkov in zaščito svojih zasebnost. "Papir bi morali prebrati," je dejal. »Vprašati se morajo s kom bodo delili njihove podatke? Ali bo to anonimizirano? Ali na voljo na prepoznaven način? "

Tiskovnega predstavnika podjetja 23andMe smo vprašali, kako podjetje rešuje vprašanja v zvezi z zasebnostjo podatkov DNK. "Za zaščito zasebnosti strank uporabljamo vrsto fizičnih, tehničnih in upravnih ukrepov za zaščito osebnih podatkov," so nam povedali. "Podatki o strankah niso identificirani, kar pomeni, da so osebni podatki, kot so ime, e-pošta in drugi podatki za stik, odstranjeni iz vaših genetskih podatkov, oba nabora podatkov pa sta shranjena ločeno."

Kljub veljavnim zanesljivim politikam zasebnosti pa so v prihodnosti zaskrbljenost glede varnosti podatkov DNK.

"Trenutno velja, da večina testov DNK na domu zagotavlja, da so posamezni podatki zasebni in imajo trdne politike zasebnosti," nam je povedal Marcus Vass, sopredsednik Digital Health Group v mednarodno odvetniški pisarni Osborne Clarke, usmerjeni v tehnologijo. »Vendar je ohranjanje te zasebnosti vse težje.

»Podatki o DNK imajo visoko vrednost, saj v nasprotju s kreditno kartico naša DNK ni nekaj, kar bi lahko spremenili ali preklicali. Ne glede na to, kako podrobna je politika zasebnosti, vedno obstaja nevarnost kršitve. Samo vprašanje časa je, kdaj bodo hekerji dobili podatke o DNK. "

Poleg pomislekov okoli samih podjetij za testiranje DNK je drugo vprašanje, kaj se lahko zgodi s podatki, če jih kasneje naložimo na tuja spletna mesta ali jih damo v skupno rabo z večjimi zbirkami podatkov, tudi če je to storjeno anonimno.

»Večina vodilnih podjetij za gensko testiranje omogoča uporabnikom prenos njihovih genskih podatkov brez osebnih podatkov; postopek, imenovan "odstranitev identitete", «je dejal Vass. »Uporabniki lahko te neopredeljene podatke naložijo v javno genealoško bazo podatkov in tu je največje tveganje. "Ponovna identifikacija" domnevno anonimnih podatkov DNK iz javnih rodoslovnih zbirk podatkov se povečuje, kar poudarja dobro objavljena identifikacija in obsodba (kalifornijskega) morilca Golden State - nekoga, ki te storitve ni niti uporabljal. "

Po nedavni študiji bi lahko raziskovalci z uporabo podatkov DNK 1,28 milijona posameznikov, ki so na voljo v javni zbirki podatkov, pri 60% iskanj posameznikov pravilno identificirali tretjega bratranca ali bližje ujemanje. To pomeni, da tudi če sami ne opravite DNK testa, je v spletni bazi podatkov o vas na voljo dovolj podatkov, ker jih ima dovolj vaših sorodnikov - bodisi bližnjih ali oddaljenih.

Ti podatki so oblastem že pomagali najti kriminalce, vključno z Golden State Killerjem, pa tudi morilec Angie Dodge v Idahu v ZDA, kar je povzročilo tudi oprostitev nedolžnega človeka, ki je bil v zaporu več kot 20 let za njen umor. Medtem je družba za testiranje DNK Family Tree DNA v začetku letošnjega leta razkrila, da bo sodelovala s FBI, da bo agentom omogočila iskanje po njegovi rodoslovni bazi, da bi rešila nasilne zločine.

Čeprav se lahko uporaba rezultatov testov DNK za iskanje zločincev sliši kot dobra uporaba podatkov, je zagovornike zasebnosti zaskrbljeno, kaj to pomeni za varnost osebnih podatkov v prihodnosti - in kdo bo rekel, kaj je treba in česa ne bi smeli izročiti za pregon.

Eden od odgovorov je vedno omogočiti ljudem, da se odločijo za izmenjavo svojih podatkov, kar DNK družinskega drevesa pravi. Vendar zgornja študija kaže, da čeprav nekateri uporabniki lahko svoje DNK profile predložijo z veseljem, sorodniki, identificirani z genetsko kodo tistih, ki so pripravljeni, tega ne storijo.

Zdravstveni pripomoček Thriva je na voljo v majhni škatli, ki jo lahko prejmete v poštni nabiralnik.

Bi morali svoj pljunek poslati na testiranje?

Ni mogoče zanikati, da so DNK testi privlačni za posameznike, ki želijo izvedeti vse od svojih prednikov, do nagnjenosti k resnim zdravstvenim težavam, do popustljivih informacij o njihovi barvi oči in osebnem okusu.

Kaj pa pomisleki? Newmana smo vprašali, kaj meni o prihodnosti testiranja DNK. "Tukaj so, da ostanejo in očitno je po njih apetit," nam je povedal. "Ljudje so radovedni glede svojih prednikov in za (DNK teste), ki se uporabljajo na ta način, je benigno."

A opozoril je, da je pri zdravstvenih zadevah lahko povsem druga zgodba. »Pri zagotavljanju napovednih zdravstvenih informacij bi morali biti previdnejši. Najprej morajo ljudje razumeti, kaj se testira, kaj resnično pomenijo tveganja in če se ugotovi povečano tveganje za zdravstvene težave, kaj lahko storimo za zmanjšanje tveganj. "

Tako kot mnogi medicinski strokovnjaki tudi Newman pravi, da je še vedno najbolje, da greste naravnost k zdravniku, če vas skrbi vaše zdravje; navsezadnje večina testov DNK potrošnikov prihaja z izjavami o omejitvi odgovornosti, kako niso ustrezna diagnostična orodja. "Če je posameznik zaskrbljen zaradi tveganja za dedno bolezen v svoji družini, naj poišče nasvet svojega splošnega zdravnika, ki se bo po potrebi obrnil na lokalno genetsko službo."

Testiranje DNK je v zadnjih letih postalo velik posel, zato ni presenetljivo, da je ogromno informacij, ki jih lahko izveste o sebi in prednikih - še posebej med bolj priljubljenimi testi - fascinantno. Toda vsi morajo biti previdni, za kaj se prijavljajo. Ne boste zagotovo videli prednikov, ki ste jih pričakovali, z nekaj čudovitimi presenečenji in čistim računom genskega zdravja - resničnost bi lahko bila veliko bolj neprijetna, šokantna ali, v primeru mojega zelo jorkširskega porekla, ki sega stoletja nazaj, le malo dolgočasno

  • Živa DNA: pregled DNK testa